SNP discovery through next-generation sequencing and its applications

La baisse du coût et le perfectionnement rapide du séquençage de nouvelle génération et des ressources de bioinformatique connexes ont facilité la recherche à grande échelle des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) chez diverses espèces végétales utilisées ou non comme modèles d’étude. Du fait de leur grand nombre et de leur présence dans l’ensemble du génome, les SNP sont des marqueurs de choix dans les génomes séquencés en partie ou en totalité. D’excellents textes ont été publiés sur le séquençage de nouvelle génération, et les difficultés qu’il peut présenter en bioinformatique, ainsi que sur les applications des SNP dans les travaux de génétique, mais il faudrait encore un examen approfondi pour nous éclairer sur les liens qui unissent ces domaines de recherche interdépendants. Dans l’article présenté ici, nous traitons divers aspects de la recherche des SNP en nous attardant sur les principaux facteurs à considérer dans le choix d’une plateforme de séquençage, d’un pipeline de bioinformatique et des critères de filtrages des SNP ainsi que sur les applications de ces marqueurs dans les analyses génétiques. Nous examinons aussi l’application du séquençage de nouvelle génération à un grand nombre de plantes cultivées qui a mené à la découverte et à l’utilisation de SNP dans divers travaux de génétique. Avec l’élaboration et l’amélioration de logiciels de bioinformatique ouverts gratuits, la découverte des SNP s’est accélérée tandis que les coûts de cette activité ont baissé. Les points essentiels à considérer en rapport avec le filtrage des SNP et les pipelines connexes sont abordés dans le traitement de certains sujets. À titre d’information et pour faciliter leur accès, nous dressons la liste des logiciels d’usage courant, avec leur source.